Unidad 8 Mosaicismo

¿Qué es la herencia no clásica? (Defínelo con tus palabras y compréndelo). Yap. No sé.

¿Qué es el mosaicismo? (Explícalo con tus palabras para que lo comprendas mejor). Ya me acordé SIUUU. No me la sé, soy mediocre.

¿En qué consiste el mosaicismo germinal?. Células germinales tienen dos o más líneas celulares. Células tisulares tienen dos o más líneas celulares.

¿En qué consiste el mosaicismo somáticol?. Células germinales tienen dos o más líneas celulares. Células tisulares tienen dos o más líneas celulares.

¿Qué es la herencia mitocondrial?. Se expresa a través de la madre. Se expresa a través del padre. Se expresa a través de ambos.

¿Qué quiere decir el concepto de Homoplasmia?. Mismo tipo de mitocondrias tanto mutadas como normales. Diferente tipo de ADN mitocondrial en una sola mitocondria (Es como un tipo de mosaicismo mitocondrial).

¿Qué quiere decir el concepto de Heteroplasmia?. Mismo tipo de mitocondrias tanto mutadas como normales. Diferente tipo de ADN mitocondrial en una sola mitocondria (Es como un tipo de mosaicismo mitocondrial).

¿Qué es la expansión de microsatelites?. Un satélite con un micrófono. Secuencia de tres nucleótidos repetida en forma polimórfica. Una cadena de aminoácidos que tienen mutaciones.

Define el fenómeno de anticipación. Es cuando hay una presentación más temprana y grave de lo habitual de una enfermedad. Se trata de un proceso en el que la enfermedad se pierde gracias a un tratamiento.

Hipomelanosis de ito. Dx: Biopsia de piel. Mosaicismo cromosómico somático. Clínica: Retraso mental, convulsiones difíciles de tratar, lesiones en la piel en las líneas de blaschko, alteraciones en ojos y dientes. Ya viene el machete, ni modo.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Dx: PCR multiplex, etc etc ( lo de las garabato). Mutación en la mayoría de los casos homoplásmica. si.

Enfermedad de la epilepsia mioclónica y de las fibras rasgadas (MERF). Dx: Biópsia de músculo (Tricrómico de Gomory), mutasión en el gen MTTK para la lisina del tRNA. SI.

Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipos ictus (MELAS). Dx: PCR multiplex, mutación en el gen MTTL1 leucina. Tengo sueño.

Enfermedad de Huntington. Dx: PCR multiplex, SOUTHERN BLOT. Herencia autosómica dominante. a.

Distrofia miotónica tipo 1 DM1. Ya fue mucho zzzz. No me rindo.

Ataxia de friedreich. Ya es la última SIU. A momir.