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Trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Sindrome de down. Sindrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).

Es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres, además desarrollan hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un XXY. Síndrome de Klienfelter. Síndrome de Turner. Síndrome de XYY. Síndrome de Prader-Willi.

Relaciona correctamente. Ausencia total de los fotorreceptores retinianos de color rojo:. Condición visual que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cuál solo se perciben los colores blancos, negro, gris y todas sus tonalidades:. Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores retinianos del color azul:. Es la ausencia de los fotorreceptores del color verde:.

Cromosoma el cual puede presentar una alteración importante para desarrollo de dos enfermedades genéticas las cuales pueden ser síndrome de Angelman y síndrome de Prader Will. Cromosoma 15. Cromosoma 7. Cromosoma 11. Cromosoma 5.

Cuál es el gen mutado en el síndrome de Angelman, y en cual cromosoma se encuentra?. Gen UBE3A, cromosoma 15. Gen MECP2, cromosoma X. Gen FMR1, cromosoma X. Gen CFTR, cromosoma 7.

Enfermedad caracterizada por una risa sardónica: Síndrome de Angelman. Síndrome de Rett. Síndrome de Williams. Corea de Huntington.

Cuál es la causa de la enfermedad de Canavan?. Falta de la enzima aspartocilasa. Déficit de la enzima hexosaminidasa A. Mutación en el gen FMR1. Acumulación de galactocerebrósidos por deficiencia de galactocerebrosidasa.

Edad promedio de presentación de la enfermedad de canavan neonatal. 3-5 meses. 1–2 semanas. 8–10 meses. 12–18 meses.

Es el estudio confirmatorio de la enfermedad de Canavan. Estudios genéticos del gen ASPA. Tomografía computarizada cerebral. Medición de lactato en sangre. Electroencefalograma (EEG).

Trastorno autosómico dominante que afecta principalmente a la zona de los ganglios basales. Síndrome de Huntington. Enfermedad de Parkinson. Ataxia de Friedreich. Corea de Sydenham.

Edad promedio en la cual aparecen los síntomas del síndrome de Huntington. 30-50 años. 5-10 años. 60-75 años. 15-25 años.

Síntomas predominantes en el síndrome de Huntington. Corea, distonía, alteraciones en la marcha. Temblor en reposo, rigidez y bradicinesia. Ataxia, nistagmo y dismetría. Parálisis flácida, arreflexia y debilidad distal.

Femenina de 3 días de nacida, papa de 34 años aparentemente sano. Mama de 35 años con DM2 con glicemias de 85mg/dL embarazo normo evolutivo con adecuado control prenatal. Presenta antecedentes de primo con discapacidad intelectual grave. A la exploración física: Braquiocefálica, perfil facial aplanado, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal deprimido, pabellones auriculares de implantación baja, lengua protrúyete, mano derecha con pliegue palmar transverso, se ausculta soplo cardiaco. De acuerdo a los datos clínicos, ¿Cuál es el probable diagnóstico?. Síndrome de down. Síndrome de Turner. Síndrome de Williams. Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

En cuales genes se producen las mutaciones para producir el síndrome de Alzheimer?. APP, PSEN1 y PSEN 2. HTT, ATXN1 y ATXN2. MECP2, CDKL5 y FOXG1. FMR1, UBE3A y GABRB3.

¿Cuál es el cromosoma afectado en el Síndrome de Down?. Cromosoma 21. Cromosoma 13. Cromosoma 18. Cromosoma X.

Son factores de riesgo en la enfermedad de Alzheimer, EXCEPTO: Síndrome de Down. Edad avanzada. Antecedentes familiares de Alzheimer. Mutación en el gen APOE ε4.

Este síndrome aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma y el tumor de Wilms. Síndrome de Edwards (18). Síndrome de Turner. Síndrome de Patau (Trisomía 13). Síndrome de Noonan.

Femenino recién nacida con bajo peso para fa edad gestacional, en ultrasonido obstétrico se observaron quistes en plexo coroideo. Madre trabajadora en fábrica de 33 años de edad, padre de 40 años de edad, aparentemente sano, Niegan antecedentes heredofamiliares. A exploración física: Se presenta RN con dolicocefalia, onfalocele. pabellones auriculares plegados, sobreposición de dedos de la mano, pies en mecedora. De acuerdo a los datos clínicos, ¿Cuál es el probable diagnóstico?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau (Trisomía 13). Síndrome de Turner. Displasia esquelética congénita.

Es el tipo mas común de daltonismo. Daltonismo rojo y verde. Daltonismo azul-amarillo. Acromatopsia completa. Tricromacia anómala azul-verde.

¿Cuál es la forma más grave de daltonismo?. Acromatopsia. Deuteranomalía. Protanopia. Tritanopia.

Cuál es el test diagnóstico de Daltonismo?. Test de Ishihara. Test de Snellen. Campimetría de Goldman. Prueba de agudeza visual de Rosenbaum.

Es la forma más grave de fenilcetonuria?. Fenilcetonuria clásica. Fenilcetonuria leve. Hiperfenilalaninemia benigna. Deficiencia parcial de BH4.

Se define como trastornos del metabolismo de los aminoácidos, producto de un cambio en el gen PAH. Fenilcetonuria. Tirosinemia tipo I. Homocistinuria. Alcaptonuria.

Señale lo INCORRECTO en relación a la fibrosis quística. En niños mayores es característica la tos matutina o después de una actividad. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Puede presentarse con íleo meconial en el recién nacido. Se caracteriza por infecciones respiratorias recurrentes y malabsorción pancreática.

Enfermedad producida por un defecto del gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Fibrosis quística. Anemia de células falciformes. Enfermedad de Tay-Sachs. Galactosemia.

Es el síntoma más constante de la fibrosis quística. Tos productiva. Diarrea intermitente. Fiebre persistente. Dolor torácico agudo.

Tipo más común de hemofilia: Hemofilia A (VIII). Hemofilia B (deficiencia del factor IX). Hemofilia C (deficiencia del factor XI). Hemofilia adquirida (autoinmune).

Fármaco de elección en pacientes con hemofilia tipo A: Desmopresina. Ácido tranexámico. Factor IX recombinante. Vitamina K.

Tipo de hemofilia relacionada a un nivel bajo del factor IX. Hemofilia B. Hemofilia A. Hemofilia C. Hemofilia adquirida.

Grado de hemofilia, que se presenta con valor del 1-5% del factor VII o IX. Moderada. Leve. Grave. Subclínica.

Quien escribió la Odisea. Homero. Virgilio. Sófocles. Hesíodo.

Enfermedad genética que puede presentar movimientos coreiformes, trastornos de la marcha, disartria, trastorno conductual, daño cognitivo y demencia. Enfermedad de Huntington. Enfermedad de Parkinson. Ataxia de Friedreich. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Trastorno genético polimalformativo con un cromosoma 18 adicional. Enfermedad de Edwards (Trisomía 18). Síndrome de Patau (Trisomía 13). Síndrome de Down (Trisomía 21). Síndrome de Turner.

Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Traslocación. Inversión. Duplicación. Deleción.

Trastorno genético causado por trisomía en cromosoma 13. Sindrome de Patau. Síndrome de Edwards. Síndrome de Down. Síndrome de Turner.

En la hemofilia, ¿Qué genes están afectados?. Gen del factor VII y IX. Gen del factor V y proteína C. Gen del fibrinógeno y protrombina. Gen del factor XIII y factor XI.

Cambio en la secuencia de características o en la organización del ADN o ARN que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Mutación. Recombinación. Traducción. Replicación.

Trastornos sistémicos más frecuentes en paciente con síndrome de Down. Cardiopatías congénitas. Enfermedad de Addison. Insuficiencia renal crónica. Artritis séptica.

Manifestaciones clínicas del esprúe tropical. Diarrea crónica, esteatorrea, pérdida de peso, carencias nutricionales. Dolor epigástrico posprandial y hematemesis. Constipación, distensión abdominal y anemia ferropénica. Fiebre, vómitos biliosos y dolor en fosa ilíaca derecha.

Relacionado a las lesiones de la mucosa relacionadas al estrés. Selecciona el enunciado correcto. No contienen inflamación o infección por H. Pylori. Se caracterizan por niveles elevados de gastrina. Siempre producen dolor epigástrico intenso. Son causadas principalmente por síndrome de Zollinger-Ellison.

Un paciente diagnosticado de enfermedad celíaca no mejora clínicamente tras 5 meses de habérsele indicado una dieta carente de gluten. Los estudios analíticos muestran persistencia de títulos altos de anticuerpos tipo IgA, ¿cuál es la causa más probable de esa falta de respuesta a la dieta sin gluten?. Que no sigue correctamente la dieta. Que la enfermedad evolucionó espontáneamente a remisión. Que existe deficiencia de IgA. Que la dieta sin gluten provoca elevación transitoria de anticuerpos.

¿Cuál es la complicación más importante de la enfermedad celiaca?. Tumor maligno. Apendicitis aguda. Pancreatitis crónica. Diverticulitis.

Qué produce la disfunción íleal provocada por la enfermedad de Crohn?. Todas son correctas. Disminución de la absorción de sales biliares. Déficit de vitamina B12. Diarrea por malabsorción.

Señale lo incorrecto en relación a la fibrosis quística. Las complicaciones pulmonares más frecuentes (atelectasias, hemoptisis, neumotórax y cor pulmonae) aparecen en la primera década de la vida. Es una enfermedad autosómica recesiva del gen CFTR. Puede asociarse a insuficiencia pancreática exocrina. Puede presentarse con íleo meconial en el recién nacido.

Relacionado con la fisiopatología de ZES, ¿qué causa las úlceras pépticas, esofagitis erosiva y diarrea?. Elevación de secreción del ácido gástrico. Disminución de la actividad de la gastrina. Reducción del flujo pancreático. Hipersensibilidad al gluten.

Tipo de gastritis caracterizada por lesión de la mucosa de causa desconocida y asociada a anticuerpos contra células parietales: Gatritis autoinmunitaria. Gastritis por H. pylori. Gastritis erosiva aguda. Gastritis química (por AINEs).

Menciona cual es el mecanismo de la diarrea en la enfermedad celiaca. Todas son correctas. Malabsorción por atrofia de vellosidades. Aumento de la osmolaridad intraluminal. Exceso de secreción por inflamación de la mucosa.

Tipo de gastritis crónica mas frecuente, la cual presenta un predominio antral. Gastritis tipo B. Gastritis tipo A. Gastritis erosiva aguda. Gastritis granulomatosa.

Tratamiento de elección en el síndrome de Zollinger-Ellison. Inhibidores de la bomba de protones (IBP). Antagonistas de los receptores H2 de histamina. Tratamiento quirúrgico del gastrinoma. Somatostatina (octreótido).

Tipo de gastritis que se caracteriza porque los cambios inflamatorios se limitan a la lámina propia de la mucosa, con edema e infiltrados cellares que separan las glándulas gástricas intactas. Gastritis aguda. Gastritis crónica tipo A. Gastritis crónica tipo B. Gastritis atrófica multifocal.

Enfermedad celiaca es una intolerancia permanente al gluten, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA en relación con esta enfermedad?. La determinación de anticuerpos antigliadina es la prueba serológica mas especifica en esta enfermedad. Se asocia a HLA-DQ2 y HLA-DQ8. La dieta libre de gluten es el tratamiento principal. Puede presentar manifestaciones digestivas y extraintestinales.

Alelos principales presentes en la enfermedad celiaca. HLA-DQ2 o HLA DQ8. HLA-B27. HLA-DR4. HLA-A1.

¿Cuál es la cantidad de agua que absorbe el intestino por dia?. 5-6 litros. 1–2 litros. 8–10 litros. 500 ml.