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Son características del material genético en las células eucariotas: ADN lineal, el 10% codifica proteínas, contienen secuencias repetidas. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. ADN lineal, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos.

El ADN nuclear es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. Verdadero. Falso.

EL ADN ESTÁ COMPUESTO POR: Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). Base nitrogenada (A, G, C, T), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U).

Es una estructura macromolecular compleja que se compone de ADN, ARN y proteínas. Nucleosoma. Cromatina. Histona. Cromatosoma.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, aquellas que afectan a cromosomas completos se denominan. Génicas. Genómicas. Cromosómicas. Completas.

Una mutación génica silenciosa: No cambia la proteína. Cambia la proteína por una similar. No produce proteína o crea una trunca. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios heredables en el ADN que no alteran el fenotipo o producen enfermedad. Verdadero. Falso.

En el mecanismo de reparación por recombinación no homóloga. Se repara el daño causado por radiación UV. El daño se repara usando la información de la cromátida hermana. Hay pérdida de información genética. Se introducen pares de bases en el defecto.

Son rearreglos estructurales intra-cromosómicos que requieren de 2 puntos de ruptura dentro del mismo cromosoma para generar segmento que gira 180°. Translocaciones. Deleciones doble terminales. Inversiones. Isocromosomas.

Son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy alejado de uno de los extremos. Acéntricos. Teloméricos. Submetacéntricos. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: 13, 14, 15, 16, 17, 18. 13, 14, 15, 21, 22, Y. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como el área de un cromosoma que se localiza entre dos puntos de referencia. Centrómero. Banda. Región. Telómero.

Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía y multiquistosis renal. ¿Qué otra anomalía esperarías encontrar?. Criptorquidia bilateral. Coartación aórtica. Holoprosencefalia. Artrogriposis.

De acuerdo con este resultado, ¿Qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. Translocación recíproca balanceada. Translocación recíproca desbalanceada. Translocación robertsoniana balanceada. Translocación robertsoniana desbalanceada.

¿Cómo describirías el fenotipo?. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, microftalmia, artrogriposis, mano trisómica. Orejas de baja implantación, micrognatia, dolicocefalia, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral, pie en mecedora. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, hipertelorismo, esternón corto, mano trisómica. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal alto, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral.

Por frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en estos pacientes, el riesgo de otro no se afectado es de: 1%. 10%. 25%. 2-5%.

Por frecuencia, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo de este paciente?. Trisomía 13 regular. Trisomía 18 por translocación. Trisomía 13 por translocación. Trisomía 18 regular.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentiles para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardiaco. ¿Qué tipo de cardiopatía esperarías encontrar? (sx Turner). Estenosis pulmonar. Comunicación interventricular. Aorta bivalva.

Este tipo de cromatina se encuentra altamente condensada, localizándose en los extremos. Telomérica. Heterocromatina. Facultativa. Eucromatina.

Facilitan el desenrollamiento de la doble hélice para que la horquilla de replicación avance: Helicasas. Primasas. Topoisomerasas. Desligasas.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: Transición. Transversión. De mismo sentido. Transacción.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro de distinto grupo se llama: Transición. Transversión. De sentido equivocado. Sin sentido.

Este mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena es propenso a errores por pérdida de información: Reparación por escisión de base. Reparación por recombinación no homóloga. Reparación por recombinación homóloga. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Permite la división de células diploides germinales a gametos haploides. Gametogénesis. Mitosis. Meiosis. Citocinesis.

A la adición de un cromosoma en un solo par, se le conoce como: Triploidía. Trisomía. Adición. Translocación.

Femenina con síndrome de Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura. La redacción correcta para su resultado es: 48,XXY,+21. 48,XXX[20]/47,XX,+21[20]. 48,XXX,+21. 47,XX,+21.

¿Qué estudios solicitarías para su abordaje?. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometría hemática, potenciales auditivos. Ecocardiograma, ultrasonido renal, TAC de cráneo, perfil tiroideo. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometría hemática, perfil tiroideo. Biometría hemática, perfil tiroideo, valoración por hematología y neumología.

¿Cuál es el riesgo de recurrencia en otro embarazo si se encontrara que la madre es portadora?. 1%. 5%. 10%. 100%.

Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia,criptorquidia e hipotonía. La historia familiar se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el miembro III-1 corresponde a: Óbito de sexo indeterminado. Embarazo ectópico. Terminación del embarazo por anomalía fetal. Aborto espontáneo.

De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el miembro II-3 corresponde a. Óbito de sexo indeterminado. Embarazo ectópico. Terminación por anomalía fetal. Aborto espontáneo de feto afectado.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, ¿Qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. Translocación recíproca balanceada. Translocación recíproca desbalanceada. Translocación robertsoniana balanceada. Translocación robertsoniana desbalanceada.

82. El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, la redacción correcta es: 45,XY,der(13;14)(q10;q10). 47,XY,der(13;14)(q10;q10). 46,XY,der(13;14)(q10;q10). 47,XY,+13.

Con el resultado anterior, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo del paciente?. Trisomía 13 regular. Monosomía 14. Trisomía 13 por translocación. Cariotipo norma.

Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales. ADN-A. ADN-B. ADN-Z. ADN-H.

Masculino de 3 días de vida, obtenido por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta los siguientes hallazgos mostrados en las fotografías, además de microcefalia, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Se muestra también su árbol genealógico. Con estos datos, ¿qué posibles diagnósticos considerarías de forma inicia. Síndrome de Pena-Shokeir tipo I. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Patau pseudotrisomia 13.

¿Cómo es el flujo de información que establece el Dogma Central de la Biología molecular?. ADN-RNA-Proteínas. cd.

Es considerado el padre de la genética moderna. Watson. Crick. Mendel. Miescher.

Se realiza cariotipo en sangre periférica y se obtiene el siguiente resultado. ¿Cuál sería el reporte correcto para este cariotipo?. 46,XY,del(13)(q33). 47,XY,+13. 46,XY,add(13)(q33). 46,XY,der(13)(q33),+13.

Femenina de 35 semanas de gestación, con peso y talla bajos para edad gestacional, perímetro cefálico de 30 cm, a la exploración física presenta abombamiento y arrugamiento frontal, puente nasal alto, orejas de baja implantación, labio inferior delgado y micrognatia. La madre ha tenido 2 abortos previos, y otra hija afectada con Síndrome Turner y discapacidad intelectual. Se realiza cariotipo y se obtiene el siguiente resultado, indica la fórmula correcta deredactarlo. 46,XX, del(17)(p13.3). 46,XX, add(17)(p13.3. 46,XX, add(17)(q13.3). 46,XX, i(17)(p13.3).

Principal causa de trisomía 18: No disyunción en meiosis materna I. Rezago anafásico de cigoto trisómico. No disyunción en meiosis materna II. Translocación desbalanceada.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante la guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de. Deleción del brazo corto del cromosoma 4. Un cromosoma 21 supernumerario. Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Un cromosoma 13 supernumerario.

Sospechas de (diagnóstico). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Down. Síndrome de Cri-du-Chat. Síndrome Patau.

La descripción más adecuada para esta paciente sería: Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, cuello corto y ancho, tórax ancho, braquidactilia. Fisuras palpebrales hacia arriba, epicanto, cuello corto, tórax ancho, braquidactilia. Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, piel redundante en nuca, braquidactilia. Telecanto, tricomegalia de pestañas, cuello corto y tórax ancho, braquidactilia.

Diferentes mutaciones en el mismo locus de un gen pueden causar diferentes fenotipos, esto se conoce como. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Expresividad variable.

¿Qué modo de herencia se ilustra en este árbol genealógico? Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Autosómico recesivo. Ligado al X dominante. Ligado al X recesivo.

Recién nacida femenina de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones. Nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional perímetro cefálico normal. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnóstico son: Macroglosia, onfalocele, hipoglucemia, hipertrofia lateralizada. Macroglosia, hepatomegalia, sobrecrecimiento. Onfalocele, asimetría de extremidades, hipotonía, sobrecrecimiento armónico. Onfalocele, asimetría de extremidades, hepatomegalia, macroglosia relativa.

La causa más probable de que esta paciente se encuentre afectada es: Hipometilación del ICR2. Disomía uniparental paterna. Hipermetilación de ICR1. Disomía uniparental materna.