RENAL T19 GENÉTICA RIÑÓN

1. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Enfermedades monogénicas vs complejas Respecto a las enfermedades genéticas renales, señale la respuesta correcta: a) Las enfermedades monogénicas dependen de múltiples variantes comunes de pequeño efecto y tienen una fuerte influencia ambiental. b) Las enfermedades complejas suelen tener patrón de herencia mendeliano y el diagnóstico genético permite confirmar siempre la enfermedad. c) Las enfermedades monogénicas se deben a una variante patogénica rara en un único gen, suelen ser poco frecuentes y tienen patrón de herencia mendeliano. d) La poliquistosis renal autosómica dominante tiene baja heredabilidad y depende sobre todo del ambiente. e) La diabetes y la hipertensión son ejemplos clásicos de enfermedades monogénicas renales.

2. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Utilidad del diagnóstico genético Paciente joven con enfermedad renal de causa no clara, varios familiares con nefropatía y manifestaciones extrarrenales. Se plantea estudio genético. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA sobre la utilidad del diagnóstico genético? a) Puede confirmar una sospecha clínica y definir el subtipo de enfermedad. b) Puede orientar el pronóstico mediante relaciones genotipo-fenotipo. c) Puede evitar biopsias renales u otros procedimientos invasivos en algunos casos. d) Puede modificar tratamiento, evitar inmunosupresión innecesaria y orientar riesgo de recurrencia tras trasplante. e) Solo sirve para satisfacer curiosidad familiar, pero no modifica el manejo clínico.

3. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Cuándo sospechar enfermedad renal monogénica y cómo solicitar estudio En consulta de Nefrología, ¿cuál de los siguientes escenarios justifica con más fuerza sospechar una enfermedad renal monogénica y solicitar estudio genético? a) Varón de 78 años con HTA de 30 años, ERC leve y sin antecedentes familiares ni manifestaciones extrarrenales. b) Mujer de 65 años con DM2 mal controlada, albuminuria y retinopatía diabética típica. c) Paciente joven con enfermedad renal de inicio temprano, historia familiar compatible, manifestaciones extrarrenales y curso clínico más grave de lo esperado. d) Paciente con litiasis aislada única y función renal normal. e) Paciente anciano con ERC estable atribuible a nefroangioesclerosis clásica.

4. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Secuenciación, caso índice y limitaciones Familia con varios miembros afectados por una nefropatía quística bilateral de inicio joven. Se decide hacer estudio genético. ¿Cuál es la estrategia más correcta? a) Secuenciar a todos los familiares afectados y sanos con el mismo estudio completo desde el principio. b) Elegir un caso índice, preferiblemente el más gravemente afectado, hacer estudio genético completo en él y después estudiar en los demás familiares la variante familiar identificada. c) No estudiar al paciente más grave porque tendrá más variantes irrelevantes. d) Si la secuenciación no encuentra variante patogénica, se descarta completamente una causa monogénica. e) Solo deben estudiarse familiares sanos, no el paciente afectado.

5. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Clasificación ACMG, VUS e interpretación Recibe un informe genético de un paciente con sospecha de enfermedad renal hereditaria. Informa una variante de significado incierto —VUS— en un gen asociado a herencia autosómica dominante. ¿Cuál es la actitud más correcta? a) Considerarla patogénica automáticamente e iniciar decisiones irreversibles. b) Descartarla siempre porque las VUS nunca tienen importancia clínica. c) Usarla directamente para diagnóstico preimplantacional sin más estudios. d) Relacionarla con la clínica, valorar si encaja con el modelo de herencia y estudiar familiares para analizar segregación y aportar información que permita reclasificarla. e) Indicar que la clasificación ACMG informa con exactitud de la gravedad clínica esperada.

6. ⚠️ PREGUNTA REPASO CHATGPT — Autosómica dominante, recesiva, cis/trans y enfermedades monogénicas renales En un paciente con sospecha de tubulopatía hereditaria autosómica recesiva se identifican dos variantes probablemente patogénicas en el mismo gen, pero no se sabe si están en cis o en trans. ¿Cuál es la interpretación y conducta más correcta? a) Si hay dos variantes en el mismo gen, siempre causan enfermedad, aunque estén en cis. b) En herencia autosómica recesiva basta con una sola copia alterada para expresar enfermedad. c) Si las dos variantes están en cis, una en cada alelo, la enfermedad se expresa. d) En herencia autosómica recesiva deben estar alteradas las dos copias; si hay dos variantes hay que confirmar si están en trans mediante estudio de portadores en los progenitores. e) En herencia autosómica dominante se necesitan dos copias alteradas para que la enfermedad se exprese.